囊性纤维化 (CF)

常规免疫接种

抗生素、吸入药物以减少气道分泌物和气道清除技术，以清除气道分泌物

有助于防止气道变窄的药物（支气管扩张药），有时还使用皮质类固醇

胰酶和维生素补充剂

高热量饮食

具有特定变异的人群中，使用 CFTR 调节剂

囊性纤维化患者应接受由有囊性纤维化护理经验的医生（通常是儿科医生或内科医生）以及其他医生、护士、营养师、呼吸或物理治疗师以及最好包括社会工作者、遗传学顾问、药剂师和心理健康专家组成的团队所指导的综合性治疗方案。治疗的目的包括长久的预防和治疗肺及消化道问题及其他并发症，维持良好的营养状态，以及鼓励体格锻炼。

囊性纤维化儿童患者需要心理健康及社会支持，因为他们可能无法参加正常的儿童游戏而感到被孤立。患囊性纤维化儿童的治疗负担大部分落在父母身上，父母应该获得足够的信息、培训和支持，以便他们能够了解这种疾病及其治疗的原因。

青少年过渡到独立并承担自己的护理责任时，需要指导和教育。

成人在处理与就业、人际关系、健康保险和健康状况恶化相关的问题时需要支持。

肺部治疗肺部问题的治疗重点在于

防止气道阻塞

控制感染

患者应接受所有常规免疫接种，特别是流感嗜血杆菌、流感、麻疹、百日咳、肺炎球菌、水痘和 COVID-19 等引起呼吸系统问题的感染。

首次诊断为囊性纤维化时，便开始气道清除技术，包括体位引流、胸部叩诊、手在胸壁上振动以及鼓励咳嗽（参见胸部物理治疗）。小孩的父母可学习这些方法，并每天带小孩出去走走。较大儿童和成人可以使用特殊的呼吸装置，即高频振动的充气背心（高频振荡背心）或特殊的呼吸动作来独立完成气道清理技术。定期做有氧运动也可有助于保持气道畅通。

支气管扩张药是有助于防止气道狭窄的药物。人们通常通过吸入接受支气管扩张药。严重肺疾患以及血氧浓度低的患者需要吸氧治疗。总体而言，慢性呼吸衰竭的患者无法通过使用通气机械（呼吸机）获益。然而，入院后短期的呼吸机治疗有助于控制急性感染、手术后护理以及肺移植前的等待时期。

广泛使用可帮助稀释气道中粘稠粘液的药物，例如，阿法链道酶或高渗盐水（高浓度盐溶液）。这些药物通过雾化器吸入。它们使咳痰更容易，改善肺功能，还可以减少严重呼吸道感染的发生率。

口服泼尼松或地塞米松等皮质类固醇可缓解患重度支气管炎症的婴儿、气道狭窄且无法用支气管扩张药打开的患者以及对某种真菌有过敏性肺反应（过敏性支气管肺曲霉病）的患者的症状。过敏性支气管肺曲霉病还可以通过口服、静脉给药或两者结合给予抗真菌药治疗。

非甾体类抗炎药 (NSAID) 布洛芬有时可用于减缓肺功能恶化。

抗生素抗生素常用于治疗囊性纤维化患者的急性和慢性呼吸道感染。在病情稳定期间以及症状加重期间，定期采集并检测咳出痰液样本或咽喉后部和扁桃体拭子样本，以便确定感染微生物，使医生可以选择最有可能控制它的药物。金黄色葡萄球菌，包括耐甲氧西林或甲氧西林敏感菌株和假单胞菌常见。可以通过口服给予许多不同的抗生素来治疗葡萄球菌感染。为治疗新的假单胞菌感染，患者需接受 4 周的妥布霉素、氨曲南或粘菌素吸入治疗。

但是，如果感染严重，或导致症状或肺功能显著恶化，可能需要静脉（静脉内）给予抗生素。对于这种治疗，将氨基糖甙类药物妥布霉素（或有时是阿米卡霉素）与另一种专门针对假单胞菌的抗生素联合使用。这些其他抗生素包括头孢菌素、青霉素、氟喹诺酮类和单内酰环类。这种治疗通常需要住院，但是部分治疗可以在家进行。

长期使用妥布霉素或氨曲南吸入剂，隔月一次并且按每周 3 次连续口服抗生素阿奇霉素，可能有助于控制慢性假单胞菌感染，并减缓肺功能下降。

CFTR 调节剂CFTR 调节剂是长期服用的口服药物，可改善 CFTR 基因变异产生的缺陷蛋白的功能。

对于具有特定变异的人群，有四种 CFTR 调节剂或其联合治疗：艾伐卡托、芦马卡托/艾伐卡托、tezacaftor/艾伐卡托和 elexacaftor/tezacaftor/艾伐卡托。这些药物可用于治疗 90% 的囊性纤维化患者。医生会根据他们的年龄和携带的变异将这些药物提供给患者。

艾伐卡托适用于 1 个月龄及以上携带至少 1 个特定的囊性纤维化变异拷贝的患者。

芦马卡托和艾伐卡托的联合治疗可用于 1 岁及以上携带 2 个 F508del 变异拷贝的人。

Tezacaftor 和艾伐卡托的联合治疗可用于 6 岁及以上携带 2 个 F508del 变异拷贝或其他指定变异的人。

Elexacaftor、tezacaftor 和艾伐卡托的联合治疗可用于 2 岁及以上携带至少 1 个 F508del 变异拷贝或 1 个某些罕见变异拷贝的人。

CFTR 调节剂可以改善肺功能、胰腺功能和生活质量；增加体重；并降低汗液中的盐分浓度以及肺部感染和住院频率。尽管所有这些药物都可能有帮助，但只有艾伐卡托和 elexacaftor、tezacaftor 与艾伐卡托联合治疗才被认为是高度有效的治疗方法。

医生正在努力开发药物，这些药物将帮助携带其他引起囊性纤维化的变异的人。

灌肠剂和大便软化剂肠道阻塞的新生儿可以用特殊的灌肠剂治疗，但通常需要手术。

患有便秘或部分性肠梗阻的大龄儿童和成人可以用大便软化剂、灌肠剂以及通过口服或通过小塑料软管（鼻胃管）经鼻或嘴进入胃中的特殊溶液进行治疗。

饮食和补充剂饮食应为正常生长提供足够的热量和蛋白质。因为即使使用胰腺酶补充剂，消化和吸收都可能出现异常，所以大多数儿童需要摄入比通常推荐的量多 30% 到 50% 的热量才能确保充分生长。脂肪比例应为正常至较高。高热量的口服补充剂可以为儿童和成人提供额外的热量。

不能从食物中吸收足够营养的人可能需要通过插入胃或小肠的导管补充营养。

囊性纤维化患者应接受每日推荐量的两倍的脂溶性维生素（A、D、E 和 K），并使用更容易吸收的特殊制剂。

刺激食欲的药物可能有所帮助（尽管许多囊性纤维化患者不用使用任何此类药物便食欲旺盛）。当患者锻炼、发热或在天气热时，需要增加液体和盐分摄入。

胰酶补充剂胰腺受囊性纤维化累及的患者必须在每顿饭和零食时服用胰酶补充剂胶囊。对于婴儿，父母要打开胶囊并将其内容物与酸性食品（如苹果酱）混合，以使胰酶补充剂上的特殊包衣在到达肠道之前不会溶解。对某些人来说，减少胃酸的药物，例如组胺 2 阻滞剂或质子泵抑制剂可以改善胰酶的有效性。特殊的配方奶粉可含有易于消化的蛋白质和脂肪，可帮助有胰腺功能问题及生长缓慢的患儿。

胰岛素患有糖尿病的囊性纤维化患者需要进行胰岛素注射。口服降糖药物并不能充分治疗。

除了胰岛素外，治疗还包括营养咨询、糖尿病自我管理方案的制定以及对眼和肾并发症的监测。患者还需要进行特别的营养咨询，因为标准的饮食推荐无论对于单纯糖尿病患者还是单纯囊性纤维化患者而言，都是不够的。

手术有时，需要手术治疗塌缩的肺、慢性鼻窦感染、肺某个固定区域的严重慢性感染、食管血管出血、胆囊疾病或肠梗阻。可以通过称为栓塞术的方法治疗肺部大量或反复出血，该方法可阻塞动脉出血。

对于食管静脉曲张引起出血或患有重度肝损害的人来说，肝移植可取得成功。

随着经验和技术的改进，用于治疗重度肺部疾病的双肺移植正变得越来越常规且取得成功。对于患有囊性纤维化的成人，双肺移植后的平均生存期约为 9 年。

其他治疗需要使用治疗鼻窦慢性炎症（鼻窦炎）的药物，因为这个问题非常常见。治疗选择包括通过鼻腔的盐水溶液冲洗（鼻腔盐水冲洗），使用雾化器将阿法链道酶吸入鼻腔，以及用抗生素冲洗鼻腔和鼻窦。建议使用皮质类固醇鼻喷雾剂治疗鼻粘膜炎症和肿胀（过敏性鼻炎）。

心力衰竭患者使用药物（利尿剂）减少他们体内滞留的液体量。利尿剂可增加肾脏从体内排出的液体量，可提供帮助。人们还应限制食盐和咸味食品的摄入。

注射人类生长激素可能会改善肺功能、增加身高和体重并降低住院率。但是，这种药物昂贵且治疗不便，因此医生通常不会开具这种药。

一些血液中氧含量低的人可能需要补充吸氧，通常通过双鼻导管（插管）吸氧。有些人接受鼻或鼻和嘴上的贴身面罩治疗。压力经过面罩传送氧气和空气的混合气体。这项技术被称为双水平气道正压 (BiPAP) 或持续气道正压 (CPAP)，可帮助人们在睡眠时维持正常的氧气水平。

临终事宜患有囊性纤维化的人及其家人需要与他们的医生和护理团队讨论他们的预后以及他们想要接受哪种治疗。这些讨论对于肺功能恶化的人尤其重要。人们需要为即将发生的事情做好准备，并知道可以采取哪些治疗措施来延长生命。如患晚期囊性纤维化，患者及其家人需要讨论肺移植的潜在获益和负担。

医生应向患有囊性纤维化的人提供他们选择护理时所需的信息，并应帮助他们确定如何以及何时接受死亡及如何谈论死亡。

当积极治疗不再有用时，医生可能会开始为人们提供仅缓解症状的治疗（称为姑息治疗）。人们通常会提前作出临终护理的决定，并尽量作出最完善的决策。这样的早期讨论非常重要，因为后续的疾病常使人们无法解释自己的意愿。事先做出决策的这一过程被称为临终关怀的事先医疗计划。此类计划应包括签署适当的法律文书，以反映该人对临终关怀的意愿。